Lisa 肿瘤基因检测，是对肿瘤患者的肿瘤组织或者血液做相关的基因检测，主要是寻找靶向药，针对性的制定个体化治疗方案或者预后评估。
什么是21基因检测？
在乳腺癌的检查中，除了较常见针对组织的免疫组化检查外，还可以通过基因检测的方式进行，这种基因检测中较经典的被称为，乳腺癌21基因检测。顾名思义，21基因检测是对21个基因进行检测，这21个基因包括了16个乳腺癌相关基因和5个参考基因（增殖相关基因、侵袭相关基因、HER-2相关基因、激素相关基因等）。
21基因检测适合所有乳腺癌患者吗？
并不适用于所有乳腺癌患者。
目前主要用于激素受体阳性、HER-2阴性的女性乳腺癌患者的预后评估，也可用于激素受体阳性、HER-2阴性、淋巴结阴性的女性乳腺癌患者的治疗指导。
对于激素受体（HR）阳性、HER2阴性、pT1-3且pN0（淋巴节阴性）或pN1（1-3个阳性淋巴节）、肿瘤组织＞0.5cm的浸润性（导管癌、小叶癌、混合型癌、微乳头状癌）绝经前或绝经后乳腺癌患者，
NCCN指南强烈推荐（优先推荐，且证据等级均为1类）进行21基因检测
以帮助患者选择系统性辅助治疗方案。
21基因检测有什么作用？
疗效评估，选择合适药物
TAILORx 研究显示，当T1-2N0M0，ER（+）、HER-2（-）的患者进行 21 基因表达测定时，约70%的患者RS 评分为11~25分，这部分患者可以免除化疗。
而在NCCN指南中同样指出：在淋巴结转移有限（1-3个淋巴结转移）和RS较低的患者中，化疗的绝对获益可能非常小。而RS较高（>31）的淋巴结阳性、激素受体阳性、HER-2阴性的患者，则在化疗中有明显获益。
获取个体化信息，防止过度治疗
21基因检测与患者的病理存在紧密关系，能够为患者的治疗提供指导，选择能明显获益的药物和治疗方式。 通过21基因检测，能够辅助患者进行个体化治疗，避免出现过度治疗、浪费医疗资源的情况，有效减轻患者的治疗成本。
评估预后
根据RS评分，我们可简单地对复发风险进行预测，分数越高，则复发风险越高。
研究发现，高、中、低风险组10年远处复发风险率分别为30.5%、14.3%和6.8%，低复发风险组远处复发率显著低于高复发风险组。
乳腺癌21基因检测临床应用在国外早已广泛普及。在美国是乳腺癌治疗标准程序，已有超过7500个医生使用多达65000次以上。目前在中国，这项技术也已开始成熟应用于临床，并由大型医院与专业的检测机构联合开展检测。
乳腺癌21基因(Oncotype DX®)作为最新版《乳腺癌NCCN指南(2022.V4版)》推荐等级为1级的预后多基因检测产品，同样受到国内专家的认可和广泛应用。
做21基因检测，我们需要了解这三点
1. 21基因检测是微创检测方法，只需要在手术后，下一次治疗方案确定前，利用手术取出的标本进行检测即可，是不需要再进行穿刺获得标本的。
2. 做21基因检测同样不需要我们本人到场，只需要家属或者本人办理一些手续即可。
3. 21基因检测目前尚未纳入医保，费用需要我们自己来承担。
我是乳腺外科医生徐佳
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参考文献
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NCCN. Clinical Practice Guidelines inOncology (NCCN Guidelines®) Breast Cancer. Version 7.2021 — August 23, 2021
李惠, 孙怡, 王露,等. 21基因检测对乳腺癌预测和预后的意义[J]. 现代肿瘤医学, 2013
