早期乳腺癌,通过基因检测,评估术后复发风险的高低,对于低危复发风险患者,可以豁免化疗,免除化疗给患者带来的副作用。
常见的检测手段有
MammaPrint(70基因),Oncotype DX(21基因),BCI,PAM 50,EndoPredict,28基因,BRCA基因
等。其中,Oncotype DX 21基因检测是 ASCO和NCCN指南推荐的。MammaPrint是FDA批准的临床多基因检测系统。
Oncotype DX(21 基因)
乳腺癌21基因检测主要是对ER阳性、HER2阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者,根据复发评分(RS)来评估乳腺癌患者的术后复发风险,RS的范围在0~100之间。
根据评分复发风险可分为高(RS≥31)、中(18≤RS<31)、低(RS<18)三组
,10年复发风险分别为30.5%,14.3%及6.8%。乳腺癌21基因检测目的是预测个体化的乳腺肿瘤复发风险以及患者化疗后能否从中效益,避免过度化疗或化疗不足。
低危复发风险患者术后只需要接受内分泌治疗,化疗获益不显著;高危复发风险患者需要先化疗,化疗获益显著,后续内分泌治疗。
中危复发风险患者是否需要辅助化疗,需要结合患者是否存在乳腺癌高危因素及患者的意愿情况具体判断,向患者讲明化疗获益情况。
目前21基因检测是唯一被证实能预测化疗疗效的工具,目前国内已开展21基因检测。
MammaPrint(70 基因 )
MammaPrint 是用于淋巴结阴性或1~3枚淋巴结阳性的乳腺癌患者,术后预后的多基因检测系统。
将患者分为高复发风险组(10年复发风险49.4%)及低复发风险组(10年复发风险14.8%),高风险患者化疗获益多,低风险患者可豁免化疗。目前国内已开展70基因检测。
PAM 50
PAM50目前用于乳腺癌的组织分型和术后复发风险分层。
PAM50复发得分(PAM50 ROR)根据50个基因谱和肿瘤病理大小计算得出,复发风险分数为0~100之间,把复发风险分为低、中、高3组。无淋巴结转移,RS≤40(低风险)、41≤RS≤60(中风险),61≤RS(高风险);有淋巴结转移,RS≤40(低风险)、41≤RS(高风险)。PAM50 ROR对术后5年和15年的复发风险进行分层,可以预测绝经后患者内分泌治疗后的远期复发风险。
EndoPredict
EndoPredict(EP)是对ER阳性、HER2阴性乳腺癌患者的复发风险预测模型,
通过qRT-PCR检测11个基因的表达水平,计算风险得分(EP), 然后结合患者的肿瘤大小和淋巴结状况评估综合的风险得分(EPclin),把患者分为高、低风险两组。预测术后5~10年复发风险能力优于21基因检测。
乳腺癌28基因
28基因检测是我国台湾自主研发的,针对亚洲ER、PR阳性、HER2阴性早期乳腺癌患者
的多基因检测,筛选出乳腺癌最相关的28个基因,包括肿瘤大小、年龄、淋巴结状态、病理分级及有无脉管癌栓等,是针对亚洲人群的评估患者远处转移风险及局部复发风险,为是否辅助化疗和放疗提供参考依据。
乳腺癌BRCA基因
BRCA基因检测主要评估乳腺癌是否具有遗传性及对铂类药物及PARP抑制剂是否敏感。
对于胚系BRCA基因突变的乳腺癌患者,具有明显的遗传倾向,目前临床推荐三阴乳腺癌,存有高危因素的患者进行筛查。